Cáncer de mama: Mary-Claire King, la científica que ayudó a descubrir el “gen” de la enfermedad (y el emotivo vínculo que la une a Argentina y Chile)

19 0CT 2020 (BBC) – “El sentido de humanidad que tiene Mary-Claire King es envidiable. Se le quiere mucho en la Argentina, es una especie de heroína”.

Así describe a la científica estadounidense, matemática de formación y múltiples veces galardonada, el genetista Víctor Penchaszadeh.

Y no es el único que destaca su dimensión humana a la par de los extraordinarios aportes a la ciencia y la medicina de esta mujer que ha dedicado su vida a la genética humana.


“Es una mujer muy sencilla, no da la sensación de ser la sabia de la historia. Es la mujer que nos ayudó a resolver un problema muy complejo”, cuenta también Estela de Carlotto, presidenta de la organización Abuelas de Plaza de Mayo.

“La lección abrumadora de su mezcla única de ciencia y conciencia social es que las identidades de las personas son importantes. Sentirse libre del miedo, de la opresión y de la pobreza es importante, pero la identidad importa más”.

“Todos deberíamos estar agradecidos con el trabajo de la doctora King sobre genética y cáncer”, indica Lynne Elmore, directora científica de investigación del cáncer preclínico y biología celular de la American Cancer Society.

El 19 de octubre, el Día Mundial Contra el Cáncer de Mama, te contamos sobre el trabajo de la científica que ayudó a descubrir el “gen” de esa enfermedad y su emotivo lazo con dos países latinoamericanos: Argentina y Chile.

Genética y números

En su adolescencia, King vio a su mejor amiga morir por un tumor renal. “Siempre odié el cáncer”, dijo en 2004. “Era algo malo y lo quería arreglar”.

Esas palabras las evocó la Fundación de las Medallas Nacionales de la Ciencia de Estados Unidos cuando se le concedió ese honor.

“Pocos científicos han hecho una contribución más masiva a la genética que Mary-Claire King”, escribió Ushma S. Neill en un artículo de The Journal of Clinical Investigation publicado en 2019.

“King fue la primera en mostrar que el cáncer de mama se hereda en algunas familias como resultado de mutaciones en el gen que ella llamó BRCA1”.

Es el que se conoce como el “gen del cáncer de mama” y ayudó a descubrirlo, junto a su equipo, en el cromosoma 17.

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Con ese hallazgo, que se dio a conocer en 1990 tras casi 20 años de investigaciones y después de analizar varias familias, King cambió la visión que se tenía del rol de los genes en el cáncer y revolucionó el estudio de la genética humana.

“Gracias al trabajo inicial de la doctora King, las personas con mutaciones del gen BRCA pueden ser identificadas, monitoreadas y asesoradas para comprender y manejar mejor su riesgo de cáncer”, le explica Elmore a BBC Mundo.

Y no se refiere únicamente al cáncer de seno, sino a otros como el de ovario y el de páncreas, cuya detección temprana sigue siendo un desafío clínico.

Su hipótesis

Al principio, la hipótesis de King de que un solo gen podría contribuir a un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad compleja en algunas familias fue vista con mucho escepticismo.

De hecho, recuerda Olson, quien es profesor de Ciencias del Genoma y de Medicina de la Universidad de Washington, en Estados Unidos, muchos genetistas pensaron que había cometido un error en su análisis estadístico.

Pero el avance en el estudio del ADN le terminaron dando la razón.

El trabajo pionero de King, junto con las investigaciones posteriores de muchos otros científicos, “han demostrado que si una persona tiene una mutación BRCA1, los riesgos de por vida de desarrollar cáncer de mama son del 80% y más del 40% para el cáncer de ovario”, señala Elmore.

En términos prácticos eso ha transformado el diagnóstico y el tratamiento de esa enfermedad, pues “hay pruebas del gen BRCA1 que se ofrecen a aquellas personas que probablemente tienen una mutación hereditaria”.

Olson reflexiona sobre cómo, para las familias afectadas, esas pruebas “han aliviado la ansiedad” cuando dan negativo.

“Cuando son positivos —lo que indica la presencia del gen mutante—, crean grandes dilemas que diferentes mujeres enfrentan de diversas maneras”. Pero, hay una sensación de “empoderamiento” que les permite tomar decisiones basadas en “información sólida” y no en el miedo.

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Las investigaciones de King también fueron clave para identificar el gen BRCA2, cuyas mutaciones igualmente aumentan el riesgo de sufrir cáncer.

“Juntos, BRCA1 y BRCA2 representan del 5% al 10% de todos los casos de cáncer de mama”, señala la fundación estadounidense.

Un nuevo campo

El trabajo iniciado por King condujo a investigaciones de otros grupos de científicos que “revelaron que una función principal de las proteínas BRCA1 y BRCA2 es reparar el daño del ADN dentro de las células”, explica Elmore.

Si uno de estos genes ha sufrido mutaciones, “el producto proteico resultante no puede funcionar correctamente, lo que lleva a una acumulación de defectos genéticos, algunos de los cuales pueden causar cáncer”.

Y es que, como explica Olson, todos tenemos ese gen, pero en la mayoría de nosotros tiene una versión que funciona bien.

Elmore destaca cómo King “continúa innovando, sobre todo mediante el desarrollo de mejores herramientas genéticas para detectar, descubrir y estudiar genes que predisponen al cáncer”.

“Todos deberíamos estar agradecidos (…). Si bien las mujeres y las niñas suelen ser las favorecidas directas, los hombres también se benefician”, reflexiona.

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Ellos también pueden desarrollar cáncer de mama y un padre, que posee una mutación BRCA, tiene un 50% de posibilidades de transmitir la misma mutación a la descendencia.

Además, “las mutaciones de BRCA aumentan el riesgo de muchos tipos de cáncer, incluido el de próstata”.

De acuerdo con Olson, el aporte de King va más allá del cáncer: “Ha tenido un impacto generalizado en la genética humana porque influyó en la forma en que los genetistas estudian muchas otras enfermedades”.

“La enfermedad de Parkinson, la esquizofrenia, el autismo y muchas otras siguen el mismo patrón que el cáncer de mama”.

Ciencia y derechos humanos

“Perdón que está sonando el otro teléfono. No me corte”, me dice Estela de Carlotto desde la ciudad de La Plata. La oigo apartarse y cuando regresa me cuenta que antes de recibir mi llamada, había hablado con su nieto —”el que encontramos”—, y habían quedado en volver a conversar.

Se trata de Guido, “el nieto 114” que fue recuperado en 2014, tras años de lucha de Carlotto y las Abuelas de Plaza de Mayo por localizar a los cerca de 500 bebés y niños apropiados durante el régimen militar que gobernó Argentina entre 1976 y 1983.

Guido nació en 1978 en un centro clandestino de detención de La Plata.

Sus padres, que habían sido militantes de la izquierda peronista, desaparecieron y él fue entregado a otra familia.

Su identificación fue posible gracias al Banco Nacional de Datos Genéticos (BNDG), que se creó en 1987.

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Años antes de su fundación, en 1984, la primera nieta, Paula Logares, había sido recuperada a través del análisis genético.

En ese proceso, King fue crucial.

“Esa palabra, sangre”

Víctor Penchaszadeh es el director de la carrera de posgrado de Genética, Derechos Humanos y Sociedad en la Universidad Nacional de Tres de Febrero en Argentina y miembro de la Red de Bioética de la Unesco.

Al genetista, que fue fundamental en la creación del BNDG, le une a King una amistad de décadas.

“Mary-Claire es una mujer sumamente progresista, siempre le interesó lo que ocurría fuera de Estados Unidos”.

Penchaszadeh vivía exiliado en Nueva York cuando en 1982 recibió la visita de María Isabel Chorobik de Mariani y Estela de Carlotto, presidenta y vicepresidente de las Abuelas, respectivamente.

Como representantes de la organización, no sólo viajaban para denunciar las violaciones a los derechos humanos en su país sino para explorar métodos científicos que les ayudaran en la búsqueda de sus nietos.

Y es que habían leído algo en la prensa que les había dado esperanza.

“Lo que nos llevó a pensar que servía nuestra sangre, aunque los papás no estuvieran, fue un avisito que salió en un periódico de la ciudad de La Plata. Decía que un papá que negaba la paternidad fue obligado a comparar su sangre con la de su presunto hijo y se demostró que era el padre”, cuenta De Carlotto.

“Esa palabra, sangre, nos motivó a pensar que la sangre de los abuelos podía servir”.

La fórmula

“Cuando me trajeron ese problema, me quedé pensando en cómo se podía solucionar. Se hacían pruebas para determinar la paternidad, pero en ningún lugar del mundo se habían hecho para la abuelidad; es decir, establecer parentesco en ausencia de la generación de los padres”, recuerda Penchaszadeh.

“Ahí fue cuando recurrí a Mary-Claire porque sabía que era una genetista poblacional. Hablé con ella y le conté lo que pasaba”.

“Le dije que había quedado con las Abuelas en que iba a tratar de contactar a personas que pudiesen proveer un tipo de solución”.

“Mary-Claire me dijo que sí, que por supuesto (que quería ayudar). ‘Qué barbaridad, cómo podía ser que hicieran cosas así'”, fue su reacción al conocer los casos que denunciaban las Abuelas.

“Dicho y hecho: se puso a trabajar con un grupo de genetistas”, entre los que se encontraban el chileno Cristian Orrego, el italo-norteamericano Luca Cavalli-Sforza y el francés Pierre Darlu.

“El secreto era transformar estadísticamente la fórmula del índice de paternidad, teniendo en cuenta que estabas estudiando marcadores genéticos y había una generación de la cual no tenías datos, que era la de los padres (que estaban desaparecidos)”.

Ese fue el origen del índice de abuelidad —explica el profesor— en el que tenías un niño y unos posibles abuelos. “Eso requirió una serie de manipulaciones estadísticas y probabilísticas”.

“Mary-Claire tuvo muchísimo que ver porque es muy enérgica, sabe comandar los grupos de trabajo”.

“Compartíamos información. Pasaron unos seis meses en que hubo cálculos y testeos. Se probó la fórmula de abuelidad con casos reales de los cuales se conocía el parentesco, tanto en Estados Unidos como en Argentina, y efectivamente funcionaba”.

El encuentro

Penchaszadeh fue el vínculo que conectó a las Abuelas de Plaza de Mayo con King en 1982.

“Mary-Claire fue una de las científicas genetistas que más nos alentó sobre la posibilidad de que la ciencia nos iba a servir”, recuerda De Carlotto.

La genetista las recibió en su laboratorio, primero en la Universidad de California, Berkeley y luego en la Universidad de Washington en Seattle.

“Ella y Cristian Orrego fueron muy solidarios”, evoca. “No le hablé nunca de mi nieto sino de todos los nietos porque la búsqueda es colectiva. La prioridad no era uno, sino todos”.

Y hay algo que, después de tantos años, De Carlotto recuerda vívidamente:

“Mary-Claire se interesó en nosotras no en un momento determinado, sino siempre. Fue parte de todo esto. No fue que nos ayudó accidentalmente, estuvimos muchas veces en contacto”.

“No hace ostentación de su sabiduría. Es una mujer encantadora, más que una colaboradora científica, es una gran amiga de Abuelas. En ese sentimiento uno la quiere. Uno quisiera verla más, lástima la distancia”.

King en Argentina

En diciembre de 1983 Argentina estaba haciendo la transición hacia la democracia.

“Al mes siguiente Mary-Claire viajó con una comisión de la Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia (AAAS, por sus siglas en inglés), que estaba en contacto con la comisión para la investigación de las desapariciones en Argentina”, evoca Penchaszadeh.

Explica que la nación sudamericana necesitaba expertos en antropología y genética forenses no sólo para la identificación de los niños apropiados sino para abordar el tema de las desaparecidos.

Así fue cómo se estableció una colaboración con los genetistas argentinos que el doctor refleja en el libro “Genética y Derechos Humanos”.

King y Orrego fueron “quienes identificaron el laboratorio de inmunogenética del Hospital Durand como un lugar idóneo para efectuar las pruebas” y entrenaron al personal para “calcular la probabilidad de abuelidad basada en el análisis de grupos sanguíneos y antígenos de histocompatibilidad”.

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El genetista señala que en esa visita de la AAAS “se identificó a la hija de desaparecidos Paula Logares, de 8 años de edad, que estaba en poder de un expolicía”.

“Esta fue la primera vez en el mundo que se estableció la filiación genética de un niño cotejando sus datos genéticos con los de los probables abuelos”.

Y se hizo con el índice de abuelidad que King ayudó a crear.

La científica regresó a Estados Unidos, pero el vínculo continuó, como ella misma se le dijo a Neill: “Fui en junio de 1984 a lo que pensé que sería un viaje simbólico de solidaridad. Se convirtió en una colaboración de 30 años”.

Cómo cambió mi vida saber que soy un nieto recuperado

Olson resalta no sólo el conocimiento técnico y la capacidad de liderazgo de su colega, sino su coraje personal.

“En esa época no era famosa. Era una joven activista extranjera que se enfrentaba a un régimen asesino, no solo escribiendo y hablando —actividades de por sí peligrosas— sino desarrollando pruebas irrefutables de los crímenes del régimen”.

Chile, la profesora y el golpe

Cuando King estudiaba Estadística en la Universidad de Berkeley, a finales de los años 60, hizo un curso que la enamoraría de por vida: genética.

“Pienso en ella como una ‘hija de los años 60’, como lo soy yo”, le cuenta Olson a BBC Mundo. “Llegamos a la mayoría de edad durante esa década turbulenta, escuchando música de los Beatles y discursos de Martin Luther King”.

“Mejorar los derechos civiles de los negros estadounidenses y poner fin a la guerra de Vietnam fueron preocupaciones primordiales. Estábamos optimistas de que el mundo podría convertirse en un lugar mejor a través de nuestro compromiso con sus muchos males y problemas”.

King aprovechó un intercambio académico que se dio entre la Universidad de California y la Universidad de Chile y, junto a su esposo, hizo sus maletas.

“Estuvimos en Chile a principios de la década de 1970, durante los años del gobierno de Unidad Popular, el período de Allende. Fue revelador para una gringa como yo”, le dijo a Neill.

Contó que enseñó “un poco de todo”: genética, estadística y evolución. Pero, las clases duraron poco, pues las universidades cerraron tras el golpe del 11 de septiembre de 1973.

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Ese día, King se encontraba de viaje, como le contó en 2004 a la periodista Mayka Sánchez de El País de España:

“‘Cuando llegué a Santiago, las cunetas de la carretera estaban atestadas de cadáveres. Había empezado una matanza atroz. Encontré a mi marido vivo, pero algunos de nuestros estudiantes habían desaparecido o muerto misteriosamente'”.

“Intentamos proteger a nuestros estudiantes”, en la mayoría de los casos con éxito, en “algunos no”, recordó en la entrevista con Neill.

King tuvo que regresar a su país, donde siguió con sus estudios de genética.

Más aportes

En 1975, en su tesis doctoral, King había llegado a una idea revolucionaria: la composición genética de humanos y chimpancés es 99% idéntica.

Años después, lideró estudios en Costa Rica para entender el elemento genético de la sordera hereditaria.

Tras años como colegas, hay un recuerdo en especial que Olson tiene de King: “Su fortaleza como modelo a seguir para los jóvenes”

La influencia en sus estudiantes, especialmente en las mujeres, ha sido “profunda”.

“En aquellos días, la mayoría de sus profesores prominentes, particularmente en ciencias, eran hombres. Aquí estaba una mujer enseñándoles, era famosa, carismática, empática, apasionadamente involucrada en la investigación de la genética humana y que tenía un historial de abordar problemas aparentemente intratables y resolverlos”.

Actualmente King es profesora de Ciencias del Genoma y de Medicina de la Universidad de Washington.

Su compromiso con los derechos humanos la ha llevado a ayudar a la identificación de personas en Chile, Costa Rica, El Salvador, Guatemala, Haití, Honduras, México, Ruanda, los Balcanes y Filipinas.

Cuando Olson analiza el impacto del trabajo de King y reflexiona que “sentirse libre del miedo, de la opresión y de la pobreza son importantes, pero la identidad importa más”, añade:

“El derecho de las personas a saber quiénes son y a ser conocidas por quiénes son es fundamental para todos los demás derechos”. (BBC)


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